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El 12% del genoma explica las diferencias entre las personas.

‘Nature’ publica un estudio que analiza las variaciones del ADN humano. Ni tan parecidos entre nosotros, ni tan cercanos a otros animales, al menos genéticamente. Ésta es la conclusión de un estudio internacional que ahonda en el célebre Proyecto Genoma, que descifró por primera vez, hace cinco años, el «mapa» del ADN humano. La investigación, en la que han participado científicos genetistas de cinco países, entre ellos España, pone de manifiesto que la proporción variable del genoma es del 12 por ciento, cuando se pensaba que apenas superaba el 1 por ciento. Es más, la desigualdad entre un individuo y otro alcanza el 1 por ciento, con independencia de su origen étnico o geográfico, 10 veces más de lo que se creía.

El trabajo lo acaba de publicar la revista ‘Nature’ y ha sido realizado por científicos británicos, japoneses, estadounidenses, canadienses y españoles. Después de la secuenciación del genoma humano, “éste es quizás el paso más importante en este ámbito, ya que hemos descubierto las zonas a las que mirar en detalle” para encontrar las claves de muchas patologías, ha señalado Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica (CRG), uno de los participantes españoles en el proyecto, junto a Lluís Armengol, Juan Ramón González y Mónica Gratacós, todos ellos del Programa Genes y Enfermedad, que dirige Estivill en el CRG.

Hasta ahora se creía que cada persona difería de otra en un millón de los más de 3.000 millones de nucleótidos que componen el genoma humano. Sin embargo, se ha demostrado que entre dos personas hay más de 20 millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en 1.400 regiones del genoma.

¿Qué falló entonces en el Proyecto Genoma, que tan «iguales» nos situó a los humanos? “Por aquel entonces no existían los recursos que hay ahora”, asegura el doctor Luis Armengol, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, uno de los autores del estudio. “Se secuenció a un único individuo. Ahora se han podido comparar a fondo muchos más, pero sin el Proyecto Genoma nada habría sido posible”.

La herencia genética que recibimos de nuestros padres –23 cromosomas de cada uno– determina nuestro «mapa» del ADN, pero, según destaca Armengol, “hay una parte de las copias de algunos genes que se generan de forma espontánea”. Si aparecen o faltan determinadas copias, éstas pueden influir en enfermedades de tipo genético. Esto significa que no sólo las mutaciones del ADN implican ciertas dolencias, sino también el número de repeticiones o su ausencia.

Estos cambios en el genoma también explican las diferentes respuestas ante un tratamiento farmacológico. Es un paso más hacia la medicina individualizada. Con ella, las terapias estarán diseñadas para cada individuo concreto, según su personalísimo genoma. “Descubrimos que el genoma no es tan estático ni tan único como pensábamos”, dijo el doctor Luis Armengol. “Encontramos que el genoma humano es mucho más complejo y cada persona tiene una configuración mucho más exclusiva”, afirma el científico.

Los investigadores hicieron un análisis detallado del ADN de 270 personas. Descubrieron vastas regiones en sus códigos genéticos que estaban duplicadas o truncadas. Hasta hoy se pensaba que el genoma humano, el llamado “libro de la vida”, es en gran parte similar entre un individuo y otro. El estudio, sin embargo, descubrió que muchas regiones de este “libro” están repetidas, no una, sino varias veces. Los investigadores identificaron 1.447 regiones en el genoma donde existen las llamadas variaciones en número de copia o CNV en sus siglas en inglés. Y esto dice Luis Armengol, “fue el hallazgo más importante y sorprendente”. Los descubrimientos significan que en lugar de ser 99,9% idénticos, lo más probable es que los seres humanos seamos casi 99% similares. Esta diferencia, dicen los investigadores, es suficiente para explicar la susceptibilidad de las personas a sufrir enfermedades.

Todos estos hallazgos, dicen los expertos, cambiarán fundamentalmente el estudio de la genética humana. Y sin duda, tendrán un impacto importante en lo que hasta ahora sabemos de la evolución humana. Los datos sobre estos fenómenos se han recogido en una base de datos de acceso libre para los científicos, llamada ENSEMBL. La Wellcome Trust, que participa en el proyecto, también ha creado una base -DECIPHER- a la que pueden acceder los genetistas para incluir y compartir la información que tengan sobre apreciaciones clínicas vinculadas con CNVs.

Otro proyecto anterior, el HapMap, ha tratado de catalogar estas variaciones del genoma humano. Sin embargo, como explica el director de la última investigación, el doctor Matthew Hurles, ese trabajo ha aportado información de enorme valor, pero “la mayoría de los CNVs se han pasado por alto en sus mapas”.

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